Gen terapisi ilerideki dönemlerde birçok hastalık için tıbbi tedavi türlerine yönelik umut verici bir tedavidir. Kistik fibroz ve hemofili gibi kalıtsal hastalıkları ortadan kaldırma ve önleme potansiyeli yanında kalp hastalığı, AIDS ve kanser için olası bir tedavi olarak kullanılmasıyla beraber, gen tedavisi potansiyel bir tıbbi mucizeye sahip olmuştur. Peki ya çocuklar için gen terapisi uygulanabilir mi? Diye bir soru sorulduğunda bu sorunun cevabı oldukça risk olduğu söz konusu olmaktadır. Bu yüzden gen terapisi şimdiye kadar sadece ciddi hastalıklara sahip olan çocuklar veya standart tıbbi tedavilerle tedavi edilemeyen hastalarda, gen terapisi klinik denemelerde yer almıştır. Bu çalışmalar devam ettikçe, gen terapisi kısa sürede konvansiyonel tedavilere cevap vermeyen ciddi hastalıkları olan çocuklar için umut verebilir.

Genler Hakkında

Genler kişilerin birbirlerinden benzersiz olmasına yardımcı olur. Ebeveynlerden kalıtsal olarak, göz, saç rengi, doku gibi fiziksel özellikleri belirlemede ileri düzeyde etkili olmaktadırlar. Ayrıca bebeklerin erkek mi dişi mi olacağı, kanın taşıyabileceği oksijen miktarı ve belirli hastalıklara yakalanma olasılığı gibi şeyleri de belirler. Genler, DNA adı verilen bir molekülün ipliklerinden oluşur ve kromozomların içinde tek bir dosyada bulunur. Genetik mesaj, DNA’nın nükleotitleri olarak adlandırılan yapı taşları tarafından kodlanır. Yaklaşık 3 milyar çift nükleotit, bir insan hücresinin kromozomlarında bulunur ve her bireyin genetik yapısının, benzersiz bir nükleotit sekansı vardır. Bu esas olarak kişileri birbirimizden ayıran özelliktir.

Bilim adamları, her insanın hücre başına yaklaşık 25.000 gen olduğuna inanmaktadır. Bu genlerin herhangi birinde meydana gelen bir mutasyon veya değişiklik, bir hastalığa, fiziksel sakatlığa veya kısaltılmış ömre neden olabilir. Bu mutasyonlar, bir annenin kıvırcık saçları veya bir babanın kahverengi gözleri gibi miras alınan bir nesilden diğerine geçebilir. Mutasyonlar ayrıca bazı durumlarda ebeveyn tarafından geçilmeden kendiliğinden meydana gelebilir. Gen terapisinde, bu mutasyonlara bağlı kalıtsal hastalıkların veya fiziksel koşulların tedavisi veya ortadan kaldırılması bir gerçek haline gelebilir. Gen tedavisi, hastalıklarla savaşmak veya önlemek için genlerin manipülasyonunu içerir. Basitçe söylemek gerekirse, kötü bir genin neden olduğu bir hastalığı olan bir kişiye iyi bir gen hayat verir.

İki Tür Gen Tedavisi

İki gen terapisi şekli vardır ve bu türler şu şekildedir:

• Somatik gen tedavisi: Bu gen tedavisi hastayı tedavi etmek için hedef hücrelere iyi bir gen yerleştirmeyi içerir. Yalnız sadece hastayı hedefler ve çocuklarına bu genler geçmez. Başka bir deyişle, hastanın genlerinden bazıları bir hastalığı tedavi etmek için değiştirilse de, hastalığın hastanın çocuklarına geçme şansını değiştirmez. Bu, yapılan en yaygın gen terapisi şeklidir.
• Germline gen terapisi: Bu gen tedavisi yumurta veya sperm hücrelerinde genlerin değiştirilmesini içerir ve daha sonra gelecek nesillere genetik değişiklikler geçirir. Bu tür bir tedaviyle denemeler yapan bilim adamları döllenmiş fare yumurtalarına DNA parçaları enjekte etmişler, fareler yetişkin olup yavruları olduklarında yavruları yeni gene sahip olduğu tespit edilmiştir. Bilim adamları, bazı büyüme ve doğurganlık sorunlarının, aynı şeylerin insanlar için de doğru olabileceğini düşünmelerini sağlayan bu terapi ile düzeltilebileceğini düşünmektedirler. Kalıtsal hastalığı önleme potansiyeline sahip olmasına rağmen, germline gen terapisi tartışmalıdır ve teknik ve etik nedenlerle çok az araştırma yapılmaktadır.

Gen Terapisinin Olası Etkileri

Halen, gen terapisi yalnızca tamamlanması yıllar süren klinik deneylerle yapılmaktadır. Yeni ilaçlar veya prosedürler laboratuvarlarda test edildikten sonra, kesinlikle kontrollü koşullar altında insan hastalarla klinik deneyler gerçekleştirilir. Bu denemeler genellikle 2 ila 4 yıl sürer ve araştırmanın birkaç aşamasından geçer. Amerika Birleşik Devletleri’nde, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) daha sonra 2 yıl sürebilen bir pazar için yeni tedaviyi onaylaması gerekir.

Çocuklar için gen terapisinde yapılan en aktif araştırma genetik bozukluklar (kistik fibroz gibi) için yapılmıştır. Diğer gen terapisi denemeleri, adenozin deaminaz (ADA) eksikliği (çocukları ciddi enfeksiyona meyilli yapan nadir bir genetik hastalık), orak hücreli anemi, talasemi, hemofili ve ailesel hiperkolesterolemili olanlar gibi aşırı immün yetmezliği olan çocukları içerir.

Gen terapisinin riskleri ve sınırlamaları vardır. İyi genleri vermek için kullanılan virüsler ve diğer ajanlar, amaçlandıkları hücrelerden daha fazla etkileyebilir. DNA’ya bir gen eklenirse, potansiyel olarak kansere veya başka hasarlara neden olabilecek yanlış yere konabilir. Genler ayrıca aşırı eksprese edilebilir de olabilirler, yani zararlı olabilecekleri bir proteinin üretimini tetikleyebilirler. Diğer bir risk, bir kişiye verilen virüsün başkalarına veya çevreye bulaşabilmesidir.

Bazı gen terapisi uzmanlarına göre, çocuklarda gen terapisi denemeleri etik bir ikilem sunmaktadır. Değişmiş bir geni olan çocukların hafif veya ağır etkileri olabilir ve bebeklerde şiddeti genellikle belirlenemez. Bu yüzden, bazı çocuklar genetik bir problemi var gibi görünmesi, bundan büyük ölçüde etkilenecekleri anlamına gelmez, ancak bu sorunun bilgisiyle yaşamak zorunda kalacaklardır.

Çocuklar, tıbbi bir tedavi veya faydalı olabilecek bir yaşam tarzı değişikliği varsa ya da genleri taşımadığını bilmeleri durumunda, gerekli tıbbi sürveyansı azaltıyorsa, bozukluklar için test edilebilir. Örneğin, bir çocuğun bulunması, ailede çalışan bir hastalığın genini taşımazsa, yıllık tarama veya başka düzenli muayeneler yapmak zorunda kalmayacağı anlamına gelebilir.

Gen Terapisinin Geleceği

Genetik hastalıkları iyileştirmek için, bilim insanları ilk önce hangi genin ya da gen grubunun her hastalığa neden olduğunu belirlemelidir. İnsan Genom Projesi ve diğer uluslararası çabalar, insan hücresindeki 25.000 genin hemen hemen hepsini sıralama ve haritalama çalışmasını tamamlamıştır. Bu araştırma, insan hastalıklarının teşhis, tedavi, iyileştirme ve muhtemelen önlenmesi için yeni stratejiler sağlayacaktır. Her ne kadar bu bilgi bilim insanlarının birçok hastalığın genetik temelini belirlemelerine yardımcı olacak olsa da, hastalıkların gen tedavisi ile tedavi edilebilmeleri uzun zaman alacaktır.

Gen terapisinin gelecekte ilaç konusunda devrim yapma potansiyeli heyecan vericidir ve çocukluk hastalıklarının iyileştirilmesi ve önlenmesindeki rolü için umutlar yüksektir. Bir gün, doğmamış bir çocuğa, semptomlar ortaya çıkmadan önce genetik bir hastalık için tedavi etmek mümkün olabilir. Bilim adamları, insan genom haritalamasının birçok hastalığın tedavisine yol açacağını ve başarılı klinik çalışmaların yeni fırsatlar yaratacağını ummaktadırlar.